Всего найдено: 1000
  • Наследственные болезни обмена веществ
    Наследственные болезни обмена — моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения. Классификация следующая. 1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия. 2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, непереносимость фруктозы. 3. Наследственные болезни обмена липидов:
  • Наследственные болезни
    Развитие цитологии как науки. Основные положения клеточной теории. Основные положения современной клеточной теории: 2.Классификация форм жизни. Вирусы: общий план строения, жизненный цикл, пути передачи; патогенные формы. Вирусные заболевания, приводящие к нарушению жизнедеятельности человека. Прионы. НЕКЛЕТОЧНЫЕ ФОРМЫ ЖИЗНИ ВИРУСЫ 3.Классификация форм жизни. Бактери: основные черты клеточного строения, морфологическая классификация; размножение. Распро-странение бактерий. Инфекционные
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
    Все формы патологии с точки зрения соотношения наследственного и средового факторов подразделяются на четыре группы, между которыми нельзя провести резкую границу. Первую группу составляют собственно наследственные болезни, в происхождении которых определяющую роль играет патологический ген; роль среды заключается лишь в модификации проявлений болезни. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия, мукополисахаридоз), а также хромосомные
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
    Все формы патологии с точки зрения соотношения наследственного и средового факторов подразделяются на четыре группы, между которыми нельзя провести резкую границу.Первую группу составляют собственно наследственные болезни, в происхождении которых определяющую роль играет патологический ген; роль среды зак-лючается лишь в модификации проявлений болезни. В эту группу входят мо- ногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия, мукополисахаридоз), а также хромосомные
  • Наследственные болезни
    Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы. К 1992 г. насчитывается 5 710 типов наследственных заболеваний. Все наследственные болезни по характеру изменения наследственных структур принято разделять на три большие группы: хромосомные, моногенные; полигенные (болезни с наследственным предрасположением – мультифакториальные).
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
    Наследственные болезни обмена веществ (НБО) составляют существенную часть в патологии человека (более 500 нозологических единиц). Практически 40% из них характеризуются ранним началом, тяжелым течением и летальным исходом в возрасте до трех лет. Причинами НБО являются мутации структурных генов, под контролем которых осуществляется синтез белков, выполняющих различные функции в организме — ферментного катализа, структурные, транспортные (Scriver C.R. et al., 1995). Большинство НБО наследуются по
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
    Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Если формирование определенного признака представить как считывание наследственного кода, записанного на ЦНК, и реализацию его через сложную цепь биохимических превращений, то наследственные болезни обмена веществ можно рассматривать как своеобразную, генетически вызванную дезинформацию. В случаях, когда изменен ген, ответственный за синтез того или иного фермента или
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
    Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Если формирование определенного признака представить как считывание наследственного кода, записанного на ЦНК, и реализацию его через сложную цепь биохимических превращений, то наследственные болезни обмена веществ можно рассматривать как своеобразную, генетически вызванную дезинформацию. В случаях, когда изменен ген, ответственный за синтез того или иного фермента или
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
    Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением об­мена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Если формирование определенного признака пред­ставить как считывание наследственного кода, записанного на ДНК, и реализацию его через сложную цепь биохимических превраще­ний, то наследственные болезни обмена веществ можно рассмат­ривать как своеобразную генетически вызванную дезинформацию. Если изменен ген, ответственный за синтез того или иного фермента или белка, то
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
    Наследственные болезни соединительной ткани (дисплазии соединительной ткани, ДСТ) — группа нозологических форм, которые объединяет вовлечение в патогенез ферментных систем и структурных белков соединительной ткани, прежде всего касающихся синтеза и обмена коллагена. Для этих заболеваний характерна высокая частота в педиатрической практике, полиорганность поражения, выраженный клинический полиморфизм, сложность диагностики и лечения. Все наследственные или врожденные болезни соединительной ткани
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ
    а хш. Наследственные болезни нервно-мышечной системы подразде­ляются на прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные миопатии, заболевания, протекающие с миотоническим синдро­мом, спинальные и невральные амиотрофии. Для перечисленных заболеваний первичный молекулярный дефект не установлен, их патогенез является предметом обширных исследований и дискус­сий. В то же время описан ряд заболеваний с поражением нерв­но-мышечной системы и известным первичным молекулярным дефектом и патогенезом.
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЯМИ ОБМЕНА
    а XII. Наследственные болезни нервной системы обусловлены генны­ми мутациями, приводящими к нарушению структурных белков или ферментов, непосредственно или опосредованно связанных с функционированием нервной системы. Основными патогенети­ческими механизмами поражения нервной системы при на­следственных заболеваниях являются: токсическое действие на ткань мозга избыточного количества субстрата, не метаболизи- рующегося в организме вследствие недостатка фермента; токсиче­ское действие продуктов
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ
    Наследственные болезни обмена липидов — обширная группа различных по генезу состояний, патогенетически в той или иной степени связанных с нарушениями жирового обмена, в том числе — плазматические липидозы, для которых характерно накопление липидных субстанций внутри клеток (болезнь Ниманна—Пика и др.); нарушения обмена липопротеинов (а- и (3-липопротеидемии и
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
    Наследственные болезни обмена соединительной ткани — группа различных по происхождению нозологических форм, которые объединяет первичное или вторичное вовлечение в патогенез соединительной ткани. Подавляющая часть этих заболеваний обусловлена нарушением ферментных систем, контролирующих синтез структурных белков. Большинство болезней этой группы приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы — различным деформациям
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ
    Наследственные болезни обмена липидов — обширная группа раз-личных по генезу состояний, патогенетически в той или иной степени связанных с нарушениями жирового обмена, в том числе — плазматические липидо- зы, для которых характерно накопление липидных субстанций внутри клеток (болезнь Ниманна—Пика и др.); нарушения обмена липопротеинов (а- и 3- липопротеидемии и
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ
    Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Совершенствование методов диагностики позволило установить, что частота заболе­ваний этой группы колеблется от 1 : 10 ООО до 1 : 100 ООО ново­рожденных. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет 1 : 100—1 : 1400 человек. Большинство заболе­ваний обмена аминокислот клинически проявляется на первом- втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психи­ческого и
  • ГЛАВА 319 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАН
    Дарвин Дж. Прокоп (йагшт /. Ргоскор) Наследственные болезни соединительной ткани относятся к наиболее распро­страненным генетическим синдромам. К иим относят чаще всего несовершенный остеогенез, синдромы Элерса—Данло и Марфана. Классификация этих синдромов основывается обычно на результатах работы МсКихкк, который проанализировал признаки, симптомы и морфологические изменения у большого числа больных. Однако классификация осложняется гете­рогенностью этих синдромов. У больных, членов некоторых
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
    Дарвин Дж. Прокоп (Darwin J. Prockop) Наследственные болезни соединительной ткани относятся к наиболее распространенным генетическим синдромам. К ним относят чаще всего несовершенный остеогенез, синдромы Элерса—Данло и Марфана. Классификация этих синдромов основывается обычно на результатах работы McKusick, который проанализировал признаки, симптомы и морфологические изменения у большого числа больных. Однако классификация осложняется гетерогенностью этих синдромов. У больных, членов
  • Х.4. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С НЕТРАДИЦИОННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
    В практической работе врача-генетика нередко встречаются слу­чаи, когда выявленный характер передачи заболевания не подчи­няется законам простого менделевского наследования. Подобные ситуации были рассмотрены в предыдущей главе (Х-сцепленное, голандрическое и митохондриальное наследование). Развитие и совершенствование молекулярно-генетических ме­тодов диагностики привели к открытию новых классов наследствен­ных болезней, причины возникновения которых отличаются от причин моногенных заболеваний
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ
    В 1965 г. бельгийский исследователь Хере сформулировал концепцию наследственных лизосомных болезней, которые также получили название болезней накопления (тезауризмозы). Лизосомные болезни характеризуются следующими признаками: 1) заболевание сопровождается накоплением тех или иных соединений; 2) накапливаемые соединения локализуются всегда в лизосомах; 3) накапливаемые соединения могут быть гомогенными или гетерогенными в зависимости от специфичности отсутствующего фермента; 4) при лизосомных
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ
    В 1965 г. бельгийский исследователь Хере сформулировал концепцию наследственных лизосомных болезней, которые также получили название болезней накопления (тезауризмозы). Лизосомные болезни характеризу-ются следующими признаками: заболевание сопровождается накоплением тех или иных соединений;накапливаемые соединения локализуются всегда в лизосомах;накапливаемые соединения могут быть гомогенными или гетерогенными в зависимости от специфичности отсутствующего фермента;при лизосомных болезнях
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 > 48
- Авиационная медицина - Акушерство - Аллергология - Анатомия человека - Анестезиология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Венерические болезни - Внутренние болезни - Гастроэнтерология - Гематология - Гериатрия - Геронтология - Гигиена - Гинекология - Гистология - Глазные болезни - Детская хирургия - Дефектология - Здравоохранение - Инфекционные болезни - Искусственные органы - Кардиология - Клиническая иммунология - Клиническая лабораторная диагностика - Клиническая медицина - Кожные болезни - Космическая медицина - Курортология - Лечебная физкультура - Лучевая диагностика - Лучевая терапия - Медико-биологические науки - Медико-социальная экспертиза - Медицина катастроф - Медицина труда - Медицинская генетика - Медицинская паразитология - Медицинская техника - Медицинская этика - Морская медицина - Наркология - Народная медицина - Наследственные болезни - Нейрохирургия - Нервные болезни - Нетрадиционная медицина - Нефрология - Онкология - Ортопедия - Основы медицинских знаний - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Первая помощь - Переливание крови - Профилактическая медицина - Психиатрия - Пульмонология - Реаниматология - Ревматология - Сердечно-сосудистая хирургия - Социальная медицина - Спортивная медицина - Стоматология - Судебная медицина - Терапия - Технология получения лекарств - Токсикология - Травматология - Трансплантология - Урология - Фармакогнозия - Фармакология - Фармацевтическая химия - Фармацевтические науки - Фармацевтическое дело - Физиология человека - Физиотерапия - Фтизиатрия - Химиотерапия и антибиотики - Хирургия - Эмбриология - Эндокринология - Эпидемиология -