Всего найдено: 264
  • Молекулярная биология и молекулярная генетика БА — молекулярная модель
    В настоящее время уже можно предложить экспе­риментальную модель молекулярного патогенеза БА. После открытия патологических мутаций БПА отложению амилоида стали отводить цент­ральную роль. Была предложена гипотеза амило­идного каскада (Нагёу апё Ш§§т8, 1992). С незна­чительными изменениями она была принята как наиболее удовлетворительная модель. В ориги­нальной концепции предполагалось, что метабо­лизм БПА, в результате которого образуются про­дукты деградации, содержащие А(3, инициирует каскад
  • 7.1. Молекулярная генетика
    За последние 20 лет клонировано более 80 генов, ответственных за наследственные заболевания сетчатки, 52 гена картировано. Благодаря успехам в генетике выявлены молекулярные дефекты, определяющие клинические фенотипы пигментного ретинита. Для каждого типа генетической передачи были идентифицированы один или несколько генов. К настоящему времени известны 23 локуса хромосом, для 12 из которых были идентифицированы патологические гены и специфические мутации. Большинство мутаций, вызывающих
  • МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
    Понимание биологического развития с учетом влияния природы и принципов действия генома человека возможно лишь при условии рассмотрения биохимических компонентов, составляющих нашу жизнь, и того, что они делают. Эти биохимические компоненты локализованы в клетках, составляющих сложные организмы, например человека. С них мы и начнем изучение вопросов молекулярной
  • МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
    • Организм человека содержит более 200 различных типов клеток; среди компонентов клетки, важных для понимания молекулярной генетики, можно назвать следующие: кле-точная мембрана, цитоплазма, цитоскелет, митохондрия, эндоплазматический ретикулум, комплекс Гольджи, рибосомы, ядро и дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). • Строительными блоками двойной спирали ДНК являются нуклеотиды, состоящие из молекулы сахарозы, молекулы фосфата и одной из четырех баз: аденина (А), тимина (Т), цитозина (Ц) и
  • Молекулярная генетика вирусов животных
    Дэвид М. Найп Генетические взаимодействия между вирусами эукариот и между вирусами и хозяйскими клетками описаны в гл. 7. По мере того как повышался уровень изучения генетики многих вирусов, в большей части работ стали проводить глубокий анализ геномов с использованием специальных воздействий на геномы, во многих случаях при помощи мутагенеза in vitro и перестройки структуры ДНК. Эта возможность ?появилась благодаря успехам, достигнутым в технологии рекомбинантных ДНК, которые сыграли большую
  • Молекулярная генетика болезни Альцгеймера
    Нейроморфологические и клинические черты БА проявляются в результате разнообразных генети­ческих и, возможно, средовых влияний. По мень­шей мере три генотипических варианта аутосом- но-доминантной семейной БА (СБА) с ранним началом можно описать на молекулярном уровне. Мутации были впервые обнаружены в 717-м кодоне БПА-гена в 21-й хромосоме (СЬагйег- НагНп ег а1, 1991а; Ооа*е ег а1, 1991; Мигге1 ег а1, 1991) . Это долгожданное открытие было результа­том прямых секвенционных исследований гена
  • 3. Молекулярные основы генетики. Хранение и передача по на­следству генетической информации.
    Одним из крупнейших открытий генетики за первые десятилетия ее развития стало доказательство связи наследственности организмов с хромосомами. Множеством разнообразных экспериментов, выполненных на различных видах растений и животных, было установлено, что именно хромосомы несут в себе информацию о признаках и свойствах организма, передающуюся от клетки к клетке, от одного поколения к другому. Хромосомы состоят из белка и ДНК, которые соединены в них в общую надмолекулярную нуклеопротеидную
  • ГЕНЕТИКА
    Генетические исследования посвящены изу­чению трех проблем: соотношения генетических факторов и факторов окружающей среды в эти­ологии; типа наследования расстройств, имею­щих наследственную основу; механизмов насле­дования. В психиатрии удалось существенно продвинуться по первым двум направлениям, од­нако прогресс в исследовании третьей проблемы все еще незначителен. Методы исследования в генетике делятся на три обширные группы: изучение популяции и семьи, цитогенетика и молекулярная генетика.
  • ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ДИСЦИПЛИНЫ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
    РАЗДЕЛ 1. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ, ОСНОВНЫЕ ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ Студент должен иметь представление: - об историческом развитии науки; - о вкладе отечественных ученых в развитие медицинской генетики; Студент должен знать: - основные достижения в области генной инженерии, биотехнологии, клонирования. Содержание Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Механизмы наследственности и изменчивости. Молекулярная генетика, ее основные задачи.
  • «МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА»
    • ДНК человека базируется на пяти нуклеотидах. • Все нормальные люди генетически идентичны на 99,9%. • Отдельные нуклеотидные полиморфизмы являются основой индивидуальных различий между людьми. • Энзимы - наиболее общий вид протеинов. • Протеиновый синтез начинается в цитоплазме клетки. Вопрос для размышления Почему синтез протеинов так важен для продолжения жиз-ни? Глава 3. Наследственность и среда Рис. 3.4. Этапы синтеза протеино {foto11} ной цепью; когда рибосома достигает конца,
  • Молекулярная генетика артериальной гипертензии при сахарном диабете
    В данной главе обобщены полученные к настоящему времени данные о генетических факторах, определяющих возникновение и скорость развития эссенциальной АГ как в общей популяции, так и у больных СД. То, что АГ относится к наследуемым заболеваниям, установлено при изучении ее наследования в семьях. Количественный вклад генетических факторов в развитие АГ составляет от 30 до 50 % [1, 2], однако механизм реализации генетической предрасположенности к этому заболеванию до сих пор не установлен. Именно
  • Молекулярная генетика
    Вероятно, достижения клеточной и молеку­лярной биологии внесут свой вклад в познание этиологии психических расстройств. Эти дости­жения основаны на новых методах исследования. Первое—это открытие так называемых рестрик- цирующих эндонуклеаз — бактериальных энзи­мов, которые разрезают ДНК на фрагменты с определенными нуклеотидными последователь­ностями. Вторым достижением стала разработка методики репродуцирования фрагментов чело­веческой ДНК введением их в бактериальные плазмиды (небольшие
  • Молекулярная генетика артериальной гипертензии при сахарном диабете
    В данной главе обобщены полученные к настоящему времени дан­ные о генетических факторах, определяющих возникновение и ско­рость развития эссенциальной АГ как в общей популяции, так и у больных СД. То, что А Г относится к наследуемым заболеваниям, ус­тановлено при изучении ее наследования в семьях. Количественный вклад генетических факторов в развитие АГ составляет от 30 до 50 % [1, 2], однако механизм реализации генетической предрасположен­ности к этому заболеванию до сих пор не установлен.
  • ГЛАВА 58МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕДИЦИН
    Артур Л. Беадет (Аг(киг Ь. ВеаиДе!)Геном человека состоит примерно из 3 • 109 пар оснований ДНК и кодирует от 30 000 до' 100 000 белков. Количественно длина ДНК часто оценивается в тысячах оснований (килооснования, ко); например, длина генома человека равна 3 млн ко. Каждый индивид наследует две копии генома, а ДНК упаковала в 23 пары хромосом, каждая из которых содержит единственную линейную двойную молекулу ДНК- Большая часть последовательностей ДНК, ответственных за кодирование белков,
  • Основы генетики
    Основы генетики: учеб, пособие / А.А. Сазанов. - СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2012. -240 с. В учебном пособии раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики в применении к наследственным заболеваниям и генетическим особенностям человека. Существенное внимание уделено анализу родословных, прогнозированию генетического риска, использованию геномных баз данных, современным методам молекулярной и митогенетической диагностики. Феноменологическое описание наследственных
  • ЭМБРИОЛОГИЯ, ГЕНЕТИКА И МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
    Как уже сказано, между эмбриологией и генетикой существует тесная связь, которую пытались наполнять новым содержанием несколько поколений генетиков и эмбриологов, начиная с Т. Моргана и В. Ру. В 60—80-е годы огромное число генетиков, молекулярных биологов и эмбриологов, вдохновленные превосходными успехами в познании синтеза белка, увлеченно работали над вскрытием преимущественно биохимических закономерностей, эмбрионального развития, теснейшим образом коррелированных с морфогенетическими
  • 1. Генетика как наука и ее место в системе наук.
    Гене?тика — наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Часть общей биологии. Описывает передачу признаков от родителей к детям, поскольку все наследуемые признаки определяются генами. Отрасли: классическая, медицинская, молекулярная, поведения, генная инженерия и пр. Связана с синергетикой, химией, биологией, медициной, психологией, антропологией, цитологией, микробиологией, физиологией, психиатрией, криминалистикой, социологией и пр. Психогене?тика —
  • Медицинская генетика. Основные понятия и заболевания. Методы диагностики
    1.1 Генетика наука о наследственности и изменчивости организмов 1.2 . Трисомия хромосомы 21 "Синдром Дауна•Встречаемость 1.3 Моногенные синдромы и болезни (МБ) заболевания подчиняются менделевскому наследованию 2.1 Болезни с наследственной предрасположенностью 2.2 Синдром Марфана 2.3 Профилактика наследственной патологии 3.1 Цитогенетические методы исследования применяют для диагностики хромосомных болезней. 3.2 Фенилкетонурия 3.3 Скрннирующие программы в пренатальной диагностике 4.1 Болезни с
  • Генетика и молекулярная биология колбочковых дистрофий
    Колбочковые дистрофии и дисфункции являются генетически гетерогенной группой заболеваний. Наследственная природа макулярных дистрофий и типы их наследования установлены на основе результатов медикогенеалогических исследований по наличию нескольких больных в одной родословной еще до развития молекулярной генетики ^Богословский А,И. и др., 1974; Krill А.Е., 1972]. Прогресс в генетических исследованиях позволил установить локализацию генов, ответственных за развитие этих заболеваний и в ряде
  • ФАРМАКОГЕНЕТИКА
    Изучение разных аспектов действия лекарственных средств на организм человека, как следует из рисунка 10.1, представляет собой задачу многих направлений науки. Поиски общих закономерностей этого воздействия связаны с необходимостью исследования широкой вариабельности соответствующих ответных реакций, обусловленной в большей или меньшей степени генетической конституцией индивидов, их уникальностью генотипа. Подобно тому, как проблематика генетики включает в себя весь комплекс задач по изучению
  • Медична генетика
    Медична генетика, яка вивчає явища спадковості людини в нормі і патології, почала розвиватися в СРСР у 20—30-х роках. Цьому сприяло те, що вченим уже були відомі закони спадковості Г. Менделя, концепція А. Вейсмана про неможливість успадкування властивостей, набутих у ході індивідуального життя організму, хромосомна теорія спадковості Т. X. Моргана. У цей період С. С. Четвериков (1880—1959) провів експериментальний генетичний аналіз популяції дрозофіл, чим заклав основи популяційної генетики. У
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 > 13